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          我院國家老年疾病臨床醫學研究中心團隊與中南大學生命科學學院合作團隊在《Nucleic Acids Research》發表人類新發突變數據庫與分析平臺Gene4Denovo
          2019/10/23 23:32:34
          黨總支:第五黨總支 第七黨總支    科室:國家老年疾病臨床醫學研究中心 科研部    作者:趙貴虎    點擊數:
              10月23日,英國牛津大學出版社旗下的核酸及生物信息學領域權威期刊《核酸研究》(Nucleic Acids Research,IF=11.147)在線發表了中南大學湘雅醫院國家老年疾病臨床醫學研究中心李津臣研究員、唐北沙教授、中南大學生命科學學院夏昆教授合作團隊最新研究成果——《Gene4Denovo: an integrated database and analytic platform for de novo mutations in humans》。該研究全球發布了迄今最全面的人類新發突變數據庫及分析平臺Gene4Denovo (http://www.genemed.tech/gene4denovo)。


              新發突變(de novo mutation)是多種散發性遺傳疾病,特別是神經精神疾病的主要致病因素。國際上多個研究團隊通過全基因組測序和全外顯子測序鑒定到一系列新發突變,但是這些臨床意義的數據分散在不同的參考文獻和數據庫中。通過系統的整理與分析,Gene4Denovo發布了來源于23951例樣本的580799個新發突變數據,涉及24種疾病表型。研究團隊基于前期開發的工具VarCards(http://varcards.biols.ac.cn),對所有新發突變按照統一標準進行注釋,評估致病性。整合分析一共篩選到675個候選基因,包括346個可信度較高的致病基因。Gene4Denovo整合了60多個常用的基因組學數據庫,從堿基變異水平和基因水平注釋相關如下基因信息:(1)變異(包括無義突變、錯義突變、同義突變和框移突變等)功能影響;(2)基因及突變的疾病-表型相關信息;(3)利用24款軟件分析預測突變位點的致病性;(4)不同人群中等位基因的頻率;(5)基因水平注釋信息,如蛋白質序列、蛋白相互作用網絡、人腦中的基因表達水平等;(6)藥物基因相互作用和藥敏基因分析信息等。此外,Gene4Denovo還具有線上基因數據注釋與分析功能,用戶可通過上傳VCF格式的變異數據,實現對數據的綜合注釋,并篩選相應的候選基因。Gene4Denovo數據庫的發表,對于未來新發突變的致病性研究及其臨床意義的解釋具有重要的支撐作用,為遺傳學專家、神經科學專家,以及臨床醫生提供重要的輔助工具。
              中南大學湘雅醫院國家老年疾病臨床醫學研究中心助理研究員趙貴虎博士、中南大學生命科學學院博士研究生李闊闊為共同第一作者,中南大學湘雅醫院國家老年疾病臨床醫學研究中心李津臣研究員為通訊作者,中南大學湘雅醫院為第一單位兼第一通訊單位。中南大學湘雅醫院國家老年疾病臨床醫學研究中心唐北沙教授和中南大學生命科學學院夏昆研究員課題組的多個成員主要參與了該項研究。

              論文鏈接:https://doi.org/10.1093/nar/gkz923

          責編:嚴麗 羅聞

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